В России 18 человек страдают редчайшим заболеванием «резиновых» костей

Как сообщает Правда.ру, у 18 человек в России стоит диагноз под названием «синдром Элерса-Данло с кифосколиозом», что больше, чем в других странах в мира. 

Семь лет назад ученые предполагали, что существует данная патология, когда врачи описали симптомы. Но очень редкое наследственное заболевание как отдельную болезнь открыли недавно. 

В мире всего 40 случаев заболевания. По словам заведующего лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Александра Полякова, для синдрома Элерса-Данло характерно то, что кости и суставы человека могут сгибаться в разные стороны. Также наблюдается искривление позвоночника.

В прошлом году медики проанализировали результаты исследований, в результате чего был выделен синдром Элерса-Данло с кифосколиозом как новый вид патологии мышечной и соединительной ткани.

Специалисты заявили, что они обнаружили повторение одной и той же мутации в гене FKBP14. Выяснилось, что данная мутация как отдельная нозологическая форма характерна именно для синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом.

До этого медики не знали о данной нозологической форме, сейчас они выяснили, что такая патология встречается у одного из 250 тысяч новорожденных. Это чаще, чем в других странах мира.

Фото: twitter.com

Читайте также:

В России создан имплант, идентичный человеческой…

Не забудьте включить MedPulse.Ru в список источников, которые будут вам попадаться время от времени:

Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен

Добавьте «MedPulse» в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google

Также будем рады вам в наших сообществах во ВКонтакте, Фейсбуке, Одноклассниках, Google+…

Поделись с друзьями, расскажи знакомым:
Похожие новости:
Названы страны с самым грязным и чистым воздухом
В РФ сотрудников зоопарка и птиц будут прививать от гриппа
Не хватает витаминов из еды, чтобы не страдало зрение: нужно принимать витамины C и Е
Несмотря на полезные свойства, этот продукт вызывает неприятные симптомы: кефир
Миф о вреде жвачки для зубов и желудка развеян: она может избавиться от остатков пищи
Миф о белой горячке развеян: её стоит ждать через 48 часов после резкого отказа от алкоголя
Сезон простуд накроет тех, кто мало спит, плохо питается и не занимается спортом
Возрастные заболевания не затронут, если употреблять яблоки, гранат, орехи, семена льна и овсянку