Как сообщает Правда.ру, у 18 человек в России стоит диагноз под названием «синдром Элерса-Данло с кифосколиозом», что больше, чем в других странах в мира.
Семь лет назад ученые предполагали, что существует данная патология, когда врачи описали симптомы. Но очень редкое наследственное заболевание как отдельную болезнь открыли недавно.
В мире всего 40 случаев заболевания. По словам заведующего лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Александра Полякова, для синдрома Элерса-Данло характерно то, что кости и суставы человека могут сгибаться в разные стороны. Также наблюдается искривление позвоночника.
В прошлом году медики проанализировали результаты исследований, в результате чего был выделен синдром Элерса-Данло с кифосколиозом как новый вид патологии мышечной и соединительной ткани.
Специалисты заявили, что они обнаружили повторение одной и той же мутации в гене FKBP14. Выяснилось, что данная мутация как отдельная нозологическая форма характерна именно для синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом.
До этого медики не знали о данной нозологической форме, сейчас они выяснили, что такая патология встречается у одного из 250 тысяч новорожденных. Это чаще, чем в других странах мира.
Фото: twitter.com
Читайте также:
В России создан имплант, идентичный человеческой…
Не забудьте включить MedPulse.Ru в список источников, которые будут вам попадаться время от времени:
Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен
Добавьте «MedPulse» в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google
Также будем рады вам в наших сообществах во ВКонтакте, Фейсбуке, Одноклассниках, Google+…
