В России 18 человек страдают редчайшим заболеванием «резиновых» костей

Как сообщает Правда.ру, у 18 человек в России стоит диагноз под названием «синдром Элерса-Данло с кифосколиозом», что больше, чем в других странах в мира. 

Семь лет назад ученые предполагали, что существует данная патология, когда врачи описали симптомы. Но очень редкое наследственное заболевание как отдельную болезнь открыли недавно. 

В мире всего 40 случаев заболевания. По словам заведующего лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Александра Полякова, для синдрома Элерса-Данло характерно то, что кости и суставы человека могут сгибаться в разные стороны. Также наблюдается искривление позвоночника.

В прошлом году медики проанализировали результаты исследований, в результате чего был выделен синдром Элерса-Данло с кифосколиозом как новый вид патологии мышечной и соединительной ткани.

Специалисты заявили, что они обнаружили повторение одной и той же мутации в гене FKBP14. Выяснилось, что данная мутация как отдельная нозологическая форма характерна именно для синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом.

До этого медики не знали о данной нозологической форме, сейчас они выяснили, что такая патология встречается у одного из 250 тысяч новорожденных. Это чаще, чем в других странах мира.

Читайте также:  Певицу Аниту Цой подозревают в неудачной "пластике"

Фото: twitter.com

Читайте также:

В России создан имплант, идентичный человеческой…

Не забудьте включить MedPulse.Ru в список источников, которые будут вам попадаться время от времени:

Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен

Добавьте «MedPulse» в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google

Также будем рады вам в наших сообществах во ВКонтакте, Фейсбуке, Одноклассниках, Google+…

Поделись с друзьями, расскажи знакомым:
Похожие новости:
Химиотерапию заменят более щадящим и эффективным методом
Американские исследователи: четкий режим дня способствует похудению
У 56-летней американки стерлись из памяти 40 лет ее жизни
Исследователи рассказали, почему нужно есть медленно
В Петербурге задержали подозреваемых по делу о продаже БАДов пенсионерам
Пять причин, из-за которых немеют руки во сне
Американка скончалась после того, как порезала ногу на пляже
Случай с фельдшером, пнувшим ногой женщину, назван уникальным

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *