В России 18 человек страдают редчайшим заболеванием «резиновых» костей

Как сообщает Правда.ру, у 18 человек в России стоит диагноз под названием «синдром Элерса-Данло с кифосколиозом», что больше, чем в других странах в мира. 

Семь лет назад ученые предполагали, что существует данная патология, когда врачи описали симптомы. Но очень редкое наследственное заболевание как отдельную болезнь открыли недавно. 

В мире всего 40 случаев заболевания. По словам заведующего лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Александра Полякова, для синдрома Элерса-Данло характерно то, что кости и суставы человека могут сгибаться в разные стороны. Также наблюдается искривление позвоночника.

В прошлом году медики проанализировали результаты исследований, в результате чего был выделен синдром Элерса-Данло с кифосколиозом как новый вид патологии мышечной и соединительной ткани.

Специалисты заявили, что они обнаружили повторение одной и той же мутации в гене FKBP14. Выяснилось, что данная мутация как отдельная нозологическая форма характерна именно для синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом.

До этого медики не знали о данной нозологической форме, сейчас они выяснили, что такая патология встречается у одного из 250 тысяч новорожденных. Это чаще, чем в других странах мира.

Фото: twitter.com

Читайте также:

В России создан имплант, идентичный человеческой…

Не забудьте включить MedPulse.Ru в список источников, которые будут вам попадаться время от времени:

Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен

Добавьте «MedPulse» в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google

Также будем рады вам в наших сообществах во ВКонтакте, Фейсбуке, Одноклассниках, Google+…

Поделись с друзьями, расскажи знакомым:
Похожие новости:
Врачи: курить стоит бросить не позднее 45 лет
Гороскоп здоровья на неделю с 10 по 16 декабря
Диетологи: как перестать есть сладкое
Разработан метод, который позволит отказаться от инъекций инсулина
Врачи рассказали, какая косметика способна вызвать развитие рака
Врач-аллерголог: что надо знать перед покупкой домашнего питомца
ВОЗ зафиксировала рост заболеваемости корью в странах Европы
Врач "скорой" сломала руку, но все равно пришла на вызов к пациенту

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *