В России 18 человек страдают редчайшей болезнью «резиновых» костей

Во всем мире зафиксировано 40 случаев этой патологии. Как пояснил заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Александр Поляков, синдром Элерса-Данло характеризуется способностью человеческих суставов и костей гнуться в разные стороны, а также искривлением позвоночника.

В 2018 году медики, проведя анализ результатов исследований, выделили синдром Элерса-Данло с кифосколиозом как новый вид патологии мышечной и соединительной ткани.

Ученые отметили, что по многочисленным данным они увидели повторение одной и той же мутации в гене FKBP14. Оказалось, что эта мутация как отдельная нозологическая форма характерна именно для синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом.

Раньше российские врачи не были знакомы с такой нозологической формой, а теперь выявили, что редчайшей патологией страдает один новорожденный из 250 тысяч. Этот выше, чем во всем мире, отметил Поляков.

Фото: present5.com

Читайте также:

Мозг женщины «выходит» из черепа

Британка страдает редким видом аллергии на холод

У мальчика почка сформировалась в бедре

Президент Сербии заявил о «разморозке» конфликта в Косове

Поделись с друзьями, расскажи знакомым:
Похожие новости:
СМИ: из России бежит не только молодежь, но и пенсионеры?
Минэкологии оценило качество воздуха в Подмосковье
Россиянин из ревности облил женщину кипящим бульоном
Кадыров сообщил об уничтожении «Ахматом» опорного пункта ВСУ под Соледаром
Стало известно об осмотре автомобилей такси в Ростове-на-Дону
В Крыму назвали угрозы Зеленского «брехливым терроризмом»
В России отреагировали на публикацию рейтинга сильнейших армий мира в США
В России отреагировали на атаку БПЛА по университету спецназа имени Путина в Чечне