В России 18 человек страдают редчайшей болезнью «резиновых» костей

Во всем мире зафиксировано 40 случаев этой патологии. Как пояснил заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Александр Поляков, синдром Элерса-Данло характеризуется способностью человеческих суставов и костей гнуться в разные стороны, а также искривлением позвоночника.

В 2018 году медики, проведя анализ результатов исследований, выделили синдром Элерса-Данло с кифосколиозом как новый вид патологии мышечной и соединительной ткани.

Ученые отметили, что по многочисленным данным они увидели повторение одной и той же мутации в гене FKBP14. Оказалось, что эта мутация как отдельная нозологическая форма характерна именно для синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом.

Раньше российские врачи не были знакомы с такой нозологической формой, а теперь выявили, что редчайшей патологией страдает один новорожденный из 250 тысяч. Этот выше, чем во всем мире, отметил Поляков.

Фото: present5.com

Читайте также:

Мозг женщины «выходит» из черепа

Британка страдает редким видом аллергии на холод

У мальчика почка сформировалась в бедре

Президент Сербии заявил о «разморозке» конфликта в Косове

Читайте также:  Россияне смогут взять ипотеку под 6,5%
Поделись с друзьями, расскажи знакомым:
Похожие новости:
Минздрав предупреждает: электронные сигареты опаснее обычных
Госдума рассмотрит законопроект об отмене ЕГЭ
Тринадцать уголовных дел завели в ходе избирательной кампании
Власть решила навсегда блокировать краденые телефоны
За кем пришел человек-смерть в Кургане и зачем ему это надо?
Саранские приставы начали охоту на Депардье за долги
В России ожидается подорожание молочной продукции
Корпоратив со стриптизом обернулся остранением для начальника морга

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *