В России 18 человек страдают редчайшей болезнью «резиновых» костей

Во всем мире зафиксировано 40 случаев этой патологии. Как пояснил заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Александр Поляков, синдром Элерса-Данло характеризуется способностью человеческих суставов и костей гнуться в разные стороны, а также искривлением позвоночника.

В 2018 году медики, проведя анализ результатов исследований, выделили синдром Элерса-Данло с кифосколиозом как новый вид патологии мышечной и соединительной ткани.

Ученые отметили, что по многочисленным данным они увидели повторение одной и той же мутации в гене FKBP14. Оказалось, что эта мутация как отдельная нозологическая форма характерна именно для синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом.

Раньше российские врачи не были знакомы с такой нозологической формой, а теперь выявили, что редчайшей патологией страдает один новорожденный из 250 тысяч. Этот выше, чем во всем мире, отметил Поляков.

Фото: present5.com

Читайте также:

Мозг женщины «выходит» из черепа

Британка страдает редким видом аллергии на холод

У мальчика почка сформировалась в бедре

Президент Сербии заявил о «разморозке» конфликта в Косове

Читайте также:  Спевшей в метро Лос-Анджелеса эмигрантке из России предложили контракт
Поделись с друзьями, расскажи знакомым:
Похожие новости:
Сергея Мавроди "направляло провидение"
Астролог: рожденные 03.06 порядочны
Ректор МГУ предложил изучать в школах церковнославянский язык
СМИ: из России бежит не только молодежь, но и пенсионеры?
Сотрудника "Ахмат-Арены" уволили за оскорбление арбитра
В СФ поддержали идею тестирования работников на употребление алкоголя
Эксперт оценил последствия разрешения рекламы пива на телевидении
Москвичам пообещали дождь и мокрый снег в начале следующей недели

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *